Ultieme doel

Help kinderen met het syndroom van Rett alles uit het leven te halen wat erin zit!

Het probleem

Het syndroom van Rett is een ernstige neurologische ontwikkelingsstoornis, die vooral bij meisjes voorkomt. Bij meisjes met Rett syndroom is in het erfelijk materiaal van een van de twee X chromosomen een verandering ontstaan waardoor o.a. het ontwikkelingsstadium van de hersenstam vergelijkbaar is met die van een foetus van 26 weken. Hierdoor is de controle op de autonome functies, zoals hartritme, bloeddruk, ademhaling en aansturing van de hiernaast afgebeelde organen, vaak ernstig verstoord. De mate van verstoring varieert per persoon en kan verschillende problemen veroorzaken.

De meeste kinderen hebben een meervoudige handicap, epilepsie en heftige aanvallen als gevolg van  ademhalingsstoornissen. Daarnaast is de stofwisseling, spierspanning en motoriek ernstig verstoord waardoor de kinderen lijden aan o.a. reflux, slechte voedingstoestand, vergroeiingen van ruggengraat en ledematen, etc.

Het hersenstamonderzoek creëert meer inzicht en zal ertoe leiden dat kinderen en hun familie alles uit het leven kunnen halen wat erin zit.

Projectdoelen

• Het vaststellen van de werking van de hersenstam en de invloed hiervan op de zelfsturende functies.
• Onderzoek en behandeling van symptomen als gevolg van de onrijpe hersenstam in relatie met de cardioresporatoire fenotypes (type ademnhalingsafwijking).
• In de eerste twee jaar na start, 50 - 75 kinderen onderzoeken en adviseren.

Het hersenstamonderzoek

Het centrale zenuwstelsel is de motor voor de hoofdfuncties die je lichaam besturen. Een motor heeft een gaspedaal nodig om deze op snelheid te brengen en een rem om af te remmen wanneer dit nodig is. Beide zijn erg belangrijk voor de juiste controle. De controle van het centrale zenuwstelsel wordt aangestuurd vanuit de hersenstam.

Het diagnostisch hersenstamonderzoek beoordeelt, door middel van het zogenaamde Autonomic Assessment, de autonome c.q. zelfsturende functies van de hersenstam. Tijdens dit onderzoek worden niet alleen de problemen maar ook de oorzaken van de problemen in kaart gebracht zodat er een basis ontstaat voor een individueel gerichte behandeling.

Als de oorzaken van de problemen en de mate waarin ze voorkomen kunnen worden gemeten en vastgesteld, dan wordt het ook mogelijk om de effectiviteit van behandelingsmethoden en medicatie te onderzoeken en te ontwikkelen. Ofwel, zonder dit hersenstamonderzoek is behandeling en ontwikkeling van medicatie niet mogelijk omdat de werking niet onderzocht kan worden.

Het onderzoek in Nederland

Het hersenstamonderzoek kan op dit moment alleen in Zweden worden uitgevoerd en vanwege de beperkte capaciteit van dit centrum is het voor slechts een gering aantal kinderen uit Nederland en omliggende landen mogelijk om de reis naar Zweden te maken.

Reizen en een drukke en/of plotselinge verandering in leefomgeving kunnen stress veroorzaken waardoor het resultaat van het onderzoek beïnvloed kan worden.

Begroting

Het inrichten van een aparte onderzoekskamer met alle benodigde apparatuur vraagt een grote investering die pas in een later stadium te rechtvaardigen is. Het assessment moet daarom in eerste fase plaatsvinden in een Intensive Care omgeving omdat een deel van de apparatuur en benodigde kennis daar al aanwezig is. De kosten zijn hierdoor hoger dan een dagopname op de afdeling Polikliniek.

Een promovendus zal gedurende 4 jaar het assessment uitvoeren, begeleiden en de meetgegevens archiveren. Interpretatie van de meetgegevens zal door een neurofysioloog worden gedaan.

Het kind en de ouders zullen in ieder geval twee dagen en één nacht op locatie aanwezig moeten zijn, zodat de patiënt niet gestrest is als gevolg van aanreizen en plotselinge verandering van omgeving.  De aanwezigheid van een prettige veblijfs-/ familiekamer met slaapmogelijkheid is dus ook een noodzaak.

Onderstaande begroting is voor twee jaar met uitzondering van de promovendus waar Stichting Terre al een verplichting mee is aangegaan voor een periode van 4 jaar. Medische coördinatie is noodzakelijk en is hiermee gewaarborgd.

Voor een actuele begroting klik hier!