Nu de kinderen, die in de jaren tachtig zijn gediagnosticeerd ouder worden, dient zich een probleem aan van kennisoverdracht tussen de pediatrische en de volwassen geneeskunde. Vooral de diagnostiek van en zorg voor oudere vrouwen bij wie het syndroom nog niet is onderkend, en die vaak in instellingen verblijven, is problematisch.
De behandeling is tot op heden symptomatisch en ondersteunend. Een zestal hoofdkenmerken als gevolg van het onrijp blijven van de hersenen en hersenstam eisen veel aandacht in de verzorging en begeleiding.

(1) Verstandelijke beperking,

(2) Epilepsie,

(3) Abnormale spierspanning (dystonie) met als gevolg misvorming meestal van de wervelkolom, het dunner worden van de spieren en het niet gecoördineerd kunnen bewegen,

(4) Slaapstoornissen met frequente dutjes overdag en vaak wakker worden ’s nachts en een abnormale gevoeligheid voor opwinding of plotselinge stemmingswisselingen,

(5) Onregelmatige ademhalingspatronen tijdens de waaktoestand (hyperventilatie of krachtig ademen, oppervlakkig zwak ademen, apnoe, persende ademhaling; gevolg problemen met de CO2 uitwisseling) en

(6) Dysautonomie: verlaagde pijnperceptie, koude en blauwe voeten en een voor het syndroom uniek onevenwicht tussen sympathicus en parasympathicus, de twee controle systemen die ons automatisch zenuwstelsel regelen. Hierdoor ontstaan allerlei plotse gedragsveranderingen, maagdarmklachten, onwillekeurige bewegingen en angsten gerelateerd aan abnormale spontane activiteit van de hersenstam.

In elk zorgplan kijkt men naar ieders individuele noden. De ademhalingsstoornissen, epilepsie, scoliose, algemene voedingstoestand, voetdeformaties en trofische stoornissen eisen veel medische aandacht op. Stimulering van de ontwikkeling en een individuele therapeutische benadering door de fysiotherapeut en de muziektherapeut worden gericht op de resterende cognitieve en sociale vaardigheden. Bij dit alles moet de omgeving vooral rekening leren houden met de bijzondere manier van contact nemen: patiënten hebben soms veel tijd nodig om hun respons te laten blijken in een interactie met verzorgers, opvoeders en ouders. Met de jaren worden veel ouders de specialisten in het leren begrijpen van de behoeften van hun dochters.

Filmster Julia Roberts maakte een documentairefilm over het Rett syndroom "Silent Angels".

Dim lights

Meer informatie over het Syndroom van Rett is te lezen op Wikipedia.